febbraio 2015
Quasi 30 milioni in Europa le persone che ne soffrono. Sono le malattie rare la cui “giornata” si celebra il 28 febbraio (un tempo era simbolicamente il 29). L’obiettivo è quello di portare l’attenzione su una serie di patologie che non hanno cura. In Italia ne sono affetti circa 2 milioni di pazienti (il 70% delle quali in età pediatrica).
Le malattie mendeliane – ossia monogeniche – sono considerate malattie rare. In verità, queste malattie sono rare se prese singolarmente, ma se vengono considerate come un gruppo, colpiscono una porzione significativa della popolazione. Si usa la definizione di “rara” in Europa quando una malattia ha un’incidenza di un caso ogni 2.000.
Secondo le stime dell’Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS), esistono circa 8.000 malattie monogeniche diverse che, nei Paesi sviluppati, sono responsabili del 18% dei ricoveri pediatrici e del 20% delle cause di mortalità infantile.
Per l’80% delle malattie rare ha origine genetica e non ci sono cure definitive per guarirne. È possibile però, per alcune di queste, continuare ad avere una vita normale seguendo delle specifiche terapie. Oggi si è in grado di analizzare più di 600 malattie genetiche recessive con un solo esame.
È una strada che permette di intervenire, se non con una cura risolutiva, almeno nell’individuare più puntualmente la terapia così da consentire alle persone malate di avere la miglior qualità di vita possibile, e addirittura in alcuni casi, di impedire l’insorgenza di gravi sintomi (si pensi soprattutto alle malattie metaboliche).
