29 giugno 2016

 

In occasione della VI Giornata Mondiale della Sclerosi Sistemica la “Lega Italiana Sclerosi Sistemica” ha lanciato una nuova campagna informativa: “Si chiama Sclerosi Sistemica”. Lo spot della campagna, rappresentando uno spaccato di vita familiare dove la malattia è presente e limita il quotidiano, punta a far sapere al pubblico cos’è la sclerosi sistemica e ad invogliare a interessarsi e documentarsi.
2 milioni e mezzo di persone ne soffrono nel mondo, in Italia più di 25.000 solo le donne affette. La Sclerosi Sistemica non ha una cura sanante, basso l’interesse delle istituzioni a garanzia del diritto alla cura, inesistenti le politiche sociali a supporto delle persone malate e della famiglia. Insufficiente la ricerca scientifica a livello nazionale ed europeo.

La sclerosi sistemica (o sclerodermia) è una malattia del tessuto connettivo che coinvolge il sistema vascolare, la cute (il termine sclerodermia significa infatti “pelle dura”) e gli organi interni. La sclerodermia colpisce più frequentemente le donne, soprattutto fra i 30 e i 50 anni. Come tutte le malattie autoimmuni ha una genesi multifattoriale: è caratterizzata da una disregolazione di fattori che regolano la nascita di nuovi vasi e del sistema immunitario, con produzione di autoanticorpi specifici, come gli anti-Scl70 e gli anticentromero, spesso associati a diverse manifestazioni d’organo. Gli anti-Scl70 sono in genere presenti nelle forme con interessamento cutaneo diffuso e con fibrosi polmonare, gli anticentromero sono più frequenti nelle forme con interessamento cutaneo limitato e con ipertensione polmonare isolata. Le più precoci manifestazioni cliniche sono a carico del sistema microvascolare e nervoso autonomo e sono costituite dal fenomeno di Raynaud, che è una trifasica (pallore, cianosi, eritema) alterazione del colorito delle estremità di mani, piedi, e qualche volta del naso, dei padiglioni auricolari e della zona periorale, talvolta associata a parestesie e ulcere cutanee.

I sintomi

Cute: ispessimento e indurimento della cute, con retrazione ad artiglio delle dita delle mani, spianamento dei solchi del volto (facies amimica), microcheilia, melanodermia, calcinosi.
Sistema nervoso autonomo: fenomeno di Raynaud, dismotilità del tratto digerente con discinesie,reflusso gastro-esofageo, sindrome da malassorbimento, stipsi, diarrea, incontinenza fecale.
Sistema circolatorio: ulcere2, teleangectasie, ipertensione polmonare isolata o secondaria afibrosi polmonare.
Impegno polmonare: sindrome restrittiva da fibrosi polmonare3.
Possono essere presenti inoltre: artralgie, artrite, impegno renale (va dalla lieve insufficienza renale cronica alla crisi renale sclerodermica, ovvero un’insufficienza renale rapidamente progressiva con ipertensione arteriosa maligna) e impegno cardiaco variabile dai disturbi di conduzione e del ritmo cardiaco allamiocardite.

Cura

Il trattamento del fenomeno di Raynaud e delle ulcere cutanee si basa sull’uso di farmaci calcio-antagonisti, di prostanoidi endovena e dell’inibitore non selettivo dell’endotelina, il bosentan.

Il trattamento della fibrosi polmonare prevede la somministrazione di ciclofosfamide per bocca o endovena e una terapia di mantenimento con azatioprina.

Il trattamento dell’ipertensione polmonare isolata si basa sull’uso di inibitori dell’endotelina selettivi e non, come l’ambrisentan e il bosentan, degli inibitori delle fosfodiesterasi, come il sildenafil ed il tadalafil, e di prostanoidi come l’epoprostenolo.

Sono in corso di studio trattamenti sperimentali con altri immunosoppressori come il micofenolato mofetile e con farmaci biologici.

 

Sclerosi sistemtica